Suele asociarse erróneamente con carencias nutricionales y niveles críticos de bajo peso, pero se refiere a un conjunto de alteraciones del hueso producidas por diversos factores, algunos de los cuales son enfermedades de origen genético. Uno de los más frecuentes es el hipofosfatémico familiar
El “raquitismo hipofosfatémico familiar (XLH)” es una enfermedad poco frecuente (EPOF) que se estima que afecta a unos dos mil argentinos, levemente más a las mujeres que a los hombres, y que en el 80 por ciento de los casos es heredada de alguno de los padres. A la mencionada dolencia se la puede confundir con déficits nutricionales extremos o trastornos óseos y para determinar si se la posee, su diagnóstico es sencillo ya que se realiza mediante un análisis de sangre, orina y con una radiografía tradicional.
Hamilton Cassinelli (MN 62.700), médico endocrinólogo pediatra integrante de la División deEndocrinológica del Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez explicó: “Los papás suelen ser los primeros en sospechar que algo no está bien ya que, al cambiarle los pañales, perciben que su bebé tiene las piernas arqueadas o lo notan algo chueco al dar los primeros pasos”.
“Entonces consultan con el pediatra, quien debe estar alerta a estos signos y solicitar los estudios para confirmar o descartar el cuadro”, señaló Cassinelli mientras que destacó que el diagnóstico temprano influye favorablemente en el pronóstico del paciente.
Otros signos son el retardo del crecimiento con baja talla, movilidad disminuida, muñecas o rodillas desproporcionadas, dolor de huesos, músculos o articulaciones, y trastornos dentales, los cuales empeoran con los años si el cuadro no es abordado a tiempo y en forma satisfactoria.
En quienes llegan a adultos sin haber sido diagnosticados (o que fueron diagnosticados y no realizan en forma adecuada el tratamiento), también pueden aparecer pseudo fracturas, osteoartritis, problemas en los ligamentos, dificultades en la audición y fatiga. Esta enfermedad consiste en la pérdida de fósforo, un mineral clave para los huesos, los dientes, la sangre y los músculos y la mencionada pérdida se produce por una mutación en el cromosoma X, que hace que se sobre exprese una hormona (denominada factor de crecimiento fibroblástico 23), lo que ocasiona que el riñón deje pasar fósforo en exceso a la orina y, por lo tanto, disminuye la cantidad de este mineral en sangre, con consecuencias negativas para la salud.
La Fundación Enhué trabaja para promover la mejora de la calidad de vida de las personas con enfermedades poco frecuentes y Belén González Sutil, su Directora Ejecutiva, señaló que acompañan al paciente y a todo su entorno familiar en el proceso: “contribuimos a que el niño encuentre un médico especialista y asesoramos a todo su entorno sobre los pasos a seguir una vez alcanzado el diagnóstico”.
“Las cuestiones que más aquejan a los pacientes niños y jóvenes son la estatura y las deformaciones que cuando se escolarizan son motivo de burlas por parte de sus compañeros. A medida que van creciendo, comienzan a preocuparse más por los dolores que les puede ir produciendo su condición”, expresó Cassinelli.
Asimismo González Sutil comentó: “Nuestro equipo de atención a pacientes también interviene en estos casos y brindamos todo el soporte para que los pacientes tengan una buena calidad de vida”.
Ocho de cada diez casos es hereditario
Según se informó, ocho de cada diez casos es hereditario y al respecto Cassinelli comentó: “Como hay un fuerte componente hereditario, la existencia de miembros de la familia diagnosticados debería encender una señal de alarma para seguir de cerca al resto, sobre todo a los recién nacidos, realizándoles los estudios correspondientes”.
En tanto, se indicó que cada hombre afectado transmitirá la enfermedad a todas sus hijas mujeres, pero a ninguno de sus hijos varones (ya que a las mujeres les otorga el cromosoma X, pero a los varones el Y) mientras que las mujeres tendrán un 50 por ciento de chances de trasmitirla a cada uno de sus hijos, sin importar el sexo.
Elizabeth, una paciente de 47 años que es abogada y vive en La Unión, partido de Ezeiza, junto con su hijo Iván (los dos y una hermana de la mujer tienen raquitismo hipofosfatémico) comentó: “Todavía a la gente le cuesta aceptar que otro sea diferente y se sigue notando en las miradas”.
Al ser consultada acerca de cómo le diagnosticaron la enfermedad, contó que debió ser operada por primera vez a los 10 meses de vida, aunque a los 8 o 9 años sus piernas volvieron a arquearse, pero igual podía llevar una vida normal, haciendo actividad física y yendo a la escuela.
Supo que lo que tenía era raquitismo más cerca de los 12 años, cuando su abuela empezó a llevarla al Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez para tratar las piernas dobladas y la baja talla mientras que al hijo de la mujer, que hoy tiene 15 años, la enfermedad comenzó a manifestarse a los primeros meses de vida, porque al alzarlo “los huesitos hacían ruido”.
El trabajo convencional
Sobre el abordaje terapéutico, Cassinelli indicó que en esta enfermedad el riñón funciona “como una canilla abierta que pierde fósforo: uno debe reemplazar ese fósforo o cerrar la canilla” y dijo que el tratamiento convencional consiste en incorporar dosis elevadas de este mineral para reemplazar lo que el cuerpo pierde, con comprimidos de sales de fosfato solubles en agua.
