Se trata de un trastorno hereditario que se da en niños y jóvenes y que puede llevar a la pérdida de la visión. Investigadores del Instituto Leloir, del Hospital Garrahan y del Conicet identificaron mutaciones genéticas asociadas a esta severa discapacidad visual.
Investigadores de la Fundación Instituto Leloir (FIL), del Hospital de Pediatría Juan P. Garrahan y del Conicet identificaron mutaciones genéticas asociadas a la retinopatía de Stargardt (STGD), una enfermedad poco frecuente que causa una severa discapacidad visual hereditaria y para la cual aún no existe tratamiento. La incidencia a nivel mundial es de alrededor de 1 caso cada 10.000 personas.
Según los expertos, se trata de una degeneración precoz de la retina de causa genética. La mácula, la parte de la retina responsable de la visión central (la que utilizamos al leer, mirar la televisión o reconocer caras), se ve afectada primariamente por esta enfermedad que afecta principalmente a niños y adultos jóvenes. Es una enfermedad hereditaria, es decir que se transmite de padres a hijos. Quienes la padecen pueden perder la visión ya que provoca la muerte de unas células especiales que detectan la luz, llamadas fotorreceptores, ubicadas en la mácula. La visión central, o de detalle, se vuelve borrosa o tiene zonas oscuras, lo que dificulta la capacidad de ver y distinguir los colores.
“Existe una permanente aspiración de los pacientes, de sus familiares y de las organizaciones que los nuclean de lograr que se secuencien los genes asociados a enfermedades raras para confirmar el diagnóstico clínico, personalizar el tratamiento y eventualmente que los pacientes sean candidatos a ensayos clínicos de terapia génica”, afirmó Osvaldo Podhajcer, líder del estudio, jefe del laboratorio de Terapia Molecular y Celular de la FIL e investigador superior del Conicet.
Los investigadores publicaron un estudio en Frontiers in Genetics que, por primera vez, presenta un espectro genético y clínico de cerca de 100 pacientes con STGD de una cohorte argentina con hallazgos distintivos en comparación con una serie de diferentes países europeos, de Estados Unidos y de los otros dos países de la región donde se hicieron estudios más acotados como Brasil y México.
“Nuestros análisis identificaron 79 variantes únicas en el gen ABCA4 causantes de la enfermedad, de las cuales nueve son novedosas. Una de las dos mutaciones más frecuentes en la población argentina, denominada p. (Gly1961Glu), es la más prevalente en la población española. También identificamos otras mutaciones raras descriptas en la población italiana, consistente con la ancestría de parte de nuestra población del sur de Europa”, señaló la doctora en Ciencias Biomédicas Marcela Mena, primera autora del trabajo e investigadora del Conicet en el grupo de Podhajcer.
“Nuestros análisis identificaron 79 variantes únicas en el gen ABCA4 causantes de la enfermedad, de las cuales nueve son novedosas. Una de las dos mutaciones más frecuentes en la población argentina, denominada p. (Gly1961Glu), es la más prevalente en la población española. También identificamos otras mutaciones raras descriptas en la población italiana, consistente con la ancestría de parte de nuestra población del sur de Europa”, señaló la doctora en Ciencias Biomédicas Marcela Mena, primera autora del trabajo e investigadora del Conicet en el grupo de Podhajcer.
“La información obtenida a través de tecnologías de secuenciación genómica masiva, permite no solo confirmar un diagnóstico sino detener la incertidumbre de los pacientes y sus familias que a veces llevan años buscando respuestas a lo que les sucede. Esto evita una serie sin fin de estudios complementarios y permite focalizar los esfuerzos en las necesidades específicas del paciente y tomar decisiones informadas respecto a la planificación familiar”, señaló la también autora del estudio, la doctora Angélica Moresco, pediatra, genetista y jefa de Clínica del Servicio de Genética del Hospital Garrahan.
“La realización de este tipo de proyectos en la Argentina es de suma relevancia. Permite conocer a nuestra población, abriendo oportunidades de futuros abordajes terapéuticos adaptados al mestizaje propio de nuestro país. Este proyecto demuestra que contamos con la capacidad científico-tecnológica para colaborar en el conocimiento transfronterizo necesario en el 80% de las enfermedades poco frecuentes para las cuales aún la ciencia no tiene muchas respuestas”, destacó Luciana Escati Peñaloza, directora ejecutiva de la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF).
“El diagnóstico certero es un derecho amparado por la ley 26.689 de protección de las personas con enfermedades poco frecuentes. La incertidumbre respecto del diagnóstico impide personalizar los tratamientos correctos a las personas adecuadas en las dosis que corresponde. Por ejemplo, las personas con enfermedad de Stargardt por el gen ABCA4 no deben recibir suplementos de vitamina A porque empeoran su condición visual, pese a que se indica con frecuencia en otras enfermedades de la retina. Por otro lado, esta enfermedad no es la única distrofia macular y el acceso a terapias está determinado por cuál es la falla genética que la causa. El convenio ministerial que dio lugar a la colaboración entre el Instituto Leloir, el Hospital Garrahan, FADEPOF y la asociación de pacientes es un modelo de acción donde el Estado asegura el acceso al diagnóstico transformándolo en un bien social independientemente de las posibilidades económicas de cada familia”, concluyó Ciccioli.
Del estudio también participaron Diana Aguilar Cortes y Juan Martín Sendoya, becarios del Conicet en la FIL, así como las doctoras Sofía Vidal, Gabriela Obregón y Adriana Fandiño, del Hospital Garrahan. Y contó con el apoyo del Ministerio de Ciencia, Tecnología e Innovación, Stargardt APNES y FADEPOF.
Fuente: TN
