Este jueves 28 de febrero se celebrará el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una jornada en la que la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) celebrará junto con la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) y con la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER) con una campaña que pretende generar conciencia sobre las enfermedades poco frecuentes. La intención no es otra que la de situarlas como una prioridad en la agenda social y también sanitaria.
Más de 340 entidades organizarán aproximadamente unas 200 actividades en toda España durante este Día Mundial de las Enfermedades Raras. Además de nuestro país, Estados Unidos, Latinoamérica, Canadá y Asia se sumarán a esta jornada tan especial en la que se concentrará toda la actividad.
Con este tipo de campañas lo que se pretende es sensibilizar, informar y formarsobre las enfermedades raras en su Día Mundial, transmitiendo un sentimiento de esperanza y posibilidad de cambio. También se quiere recalcar la importancia de la acción y posicionar estas enfermedades raras como un problema de Salud Pública. Pero, ¿realmente cuánto sabemos sobre enfermedades raras? , ¿a quién afecta?, ¿cuáles son?, ¿cómo se diagnostican? y especialmente, ¿qué solución tienen?
¿Qué es una enfermedad rara?
En España hay aproximadamente más de tres millones de afectados por las enfermedades raras que celebran este 28 de febrero de 2019 su Día Mundial. Se clasifica así en función del número de casos diagnosticados. Es, según definiciones, aquella enfermedad que afecta a menos de cinco personas por cada diez mil habitantes.
El Día Mundial de las Enfermedades Raras viene a combatir con esas patologías que se presentan con desórdenes y síntomas muy distintos que varían un mundo de un tipo a otro y hasta dentro de una misma enfermedad. Resulta difícil establecer un número fijo de enfermedades raras existentes, pero sí se aproxima mucho el baremo de entre 6000 y 8000. El problema es que con el paso del tiempo incrementa el número.
En lo que a sus características comunes se refiere destacan que las enfermedades raras aparecen en las primeras fases de la vida (dos de cada tres casos se exponen antes de los dos años), son crónicas y acompañan al paciente toda la vida (en un 20 por ciento de los casos), se acompañan de un problema motor, sensorial o intelectual que hace que uno de cada tres afectados padezcan una discapacidad. Además, en prácticamente la mitad de los afectados, el pronóstico vital está en juego.
Tipos, diagnóstico y tratamiento
Como decimos, el número de casos de enfermedades raras va en aumento con el paso del tiempo. La dificultad del diagnóstico hace aún más compleja la realización de análisis estadísticos que determinen un número concreto de pacientes afectados. Una de las enfermedades raras más conocidas puede ser la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) que afectó a personajes famosos como Stephen Hawking o el periodista y futbolista Carlos Matallanas, pero también a personas con menor trascendencia mediática. También se puede incluir el Síndrome X frágil, Síndrome de Moebius, el Síndrome de Prader Willi, la púrpura de Schönlein – Henoch, el Síndrome de Marfan o la Insensibilidad Congénita al Dolor entre otras muchas más.
El diagnóstico de una enfermedad rara es un problema tanto para el paciente como para el especialista. Su detección y diagnóstico puede darse durante cinco años desde que aparecen los primeros síntomas y hasta que se realiza el diagnóstico acertado. Esto se debe también a cierto grado de desconocimiento sobre estas enfermedades.
Según datos de fuentes oficiales, se estima que hasta un 43 por ciento de enfermedades raras no dispone del tratamiento adecuado para la cura. Los medicamentos que se aplican para sus tratamientos son “productos medicinales destinados al diagnóstico, prevención o tratamiento de enfermedades que ponen en riesgo la vida, o muy serias o enfermedades que son raras”, tal como sostiene EURORDIS. Son los conocidos como medicamentos huérfanos.
Al ser un problema crónico y en su mayoría derivantes en invalidez, las enfermedades raras requieren de un control y seguimiento diario de especialistas y familiares. El tratamiento requiere de un abordaje global y una concienciación sobre este problema como el que buscan las respectivas campañas por el Día Mundial de las Enfermedades Raras.
*NOTA: Este artículo tiene una finalidad informativo- divulgativa. Siempre ha de ser un médico especialista el que determine los procesos de diagnosis, tratamiento y terapias complementarias que estime. Si cree que puede estar enfermo acuda a su centro de salud o a un especialista colegiado, bajo ningún concepto se automedique o tome decisiones relativas a su salud en virtud de lo leído aquí o en cualquier otro sitio web.
FUENTES:
